Was genau ist eine Dysmelie?

Unter angeborenen Gliedmaßen­defekten (Dysmelien) versteht man unterschiedlich ausgeprägte Fehlbildungen der Hände, Arme oder Beine, die sich bereits vor der Geburt mani­festie­ren. Abhängig vom Schweregrad können sie zu kosmetischen und funktionellen Beein­trächti­gungen der Gliedmaßen führen. Das Ausmaß einer Dysmelie beschränkt sich nicht immer auf eine einzelne Gliedmaße bzw. einen Gliedmaßen­abschnitt. Es existieren auch kombinierte Fehlbildungen, die sich gleichzeitig über mehrere Abschnitte ausbreiten. Zudem kann eine Dysmelie auch beidseitig auftreten.

Bei transversalen Gliedmaßenfehlbildun­gen, die überwiegend an der oberen Extremität beobachtet werden, war entweder die betroffene Extremität nicht angelegt, oder sie wurde im Mutterleib abgeschnürt. Im klinischen Bild gleichen transversale Dysmelien einer Amputation und werden daher mit Prothesen und/oder Funktionshilfen behandelt.

Die Versorgung longitudinaler Gliedmaßen­fehlbildungen, die hauptsächlich die untere Extremität betreffen (z.B. Fibuladefekt, PFFD oder Tibiaaplasie), gestaltet sich dagegen deutlich variantenreicher. Hier werden bevorzugt Orthoprothesen eingesetzt.